Terapia génica de St. Jude cura la enfermedad del “niño burbuja”
St. Jude Gene Therapy Cures ‘Bubble Boy’ Disease With Help of Late Researcher Sorrentino
MEMPHIS, TN (LPL/Commercial Apeal) — Investigadores del St. Jude Children ‘s Research Hospital han curado bebés con la enfermedad del “niño burbuja” a través de una terapia genética que involucra un virus rediseñado, según un estudio recientemente publicado.
St. Jude realizó la terapia en bebés recién diagnosticados con inmunodeficiencia combinada grave ligada al X (SCID-X1), una condición genética también conocida como enfermedad de “niño burbuja”, según un estudio publicado en la edición del 18 de abril del New England Journal of Medicine.
La enfermedad evita que los bebés desarrollen un sistema inmunológico para combatir incluso las infecciones de rutina. En enero de 2018, los investigadores de St. Jude informaron que los bebés en el ensayo desarrollaron sistemas inmunitarios que funcionaban completamente, pero que serían monitoreados para confirmar sus beneficios a largo plazo.
“Las infecciones previas se curaron en todos los bebés y todos continuaron creciendo normalmente”, dijo el estudio sobre los resultados.
St. Jude y el Hospital de Niños de la UCSF Benioff San Francisco trataron a los niños inscritos en el ensayo clínico con terapia génica desarrollado por Brian Sorrentino de St. Jude, el autor principal del estudio que dirigió una investigación innovadora en terapia génica antes de su muerte en noviembre a los 60 años.
James Downing, director ejecutivo del St. Jude Children’s Research Hospital, dijo que la “ambición de por vida” de Sorrentino, un sobreviviente de cáncer pediátrico, era desarrollar una cura.
“Estamos cómodos, creo, en este punto, afirmando que esto es una cura”, dijo Downing. “Solo el tiempo dirá que esta será una cura duradera y de por vida”.
Después de la terapia, los bebés recibieron sus vacunas estándar y ahora están viviendo una vida normal con sistemas inmunológicos completamente funcionales, dice St. Jude. Por ahora diez bebés han recibido la terapia hasta el momento.
El coautor del estudio, Stephen Gottschalk, presidente del Departamento de trasplantes de médula ósea y terapia celular de St. Jude, dijo que los investigadores esperan que la terapia sea un modelo para el tratamiento de otros trastornos sanguíneos.
Los recién nacidos con la enfermedad del niño burbuja, causado por una mutación dentro de un gen específico, deben colocarse en aislamiento protector porque carecen de un sistema inmunitario adecuado. El contacto con el mundo exterior es un riesgo importante de infección.
Quizás la persona más conocida con la enfermedad fue David Vetter, quien falleció en 1984 a los 12 años. Ayudó a inspirar la película de 1976 “El niño en la burbuja de plástico”.
English:
MEMPHIS, TN (Commercial Apeal) — Researchers from St. Jude Children’s Research Hospital have cured babies with “bubble boy” disease through gene therapy involving a re-engineered virus, according to a newly published study.
St. Jude performed the therapy on infants newly diagnosed with X-linked severe combined immunodeficiency (SCID-X1) — a genetic condition also known as “bubble boy” disease — according to a study published in the New England Journal of Medicine’s April 18 issue.
The disease prevents babies from developing an immune system to fight even routine infections. In January 2018, St. Jude researchers reported that babies in the trial developed fully functioning immune systems but would be monitored further to confirm its long-term benefits.
“Previous infections cleared in all infants, and all continued to grow normally,” the study said of the results.
St. Jude and UCSF Benioff Children’s Hospital San Francisco treated the children enrolled in the clinical trial with gene therapy developed by St. Jude’s Brian Sorrentino, the study’s senior author who led groundbreaking gene therapy research before his death in November at 60 years old.
James Downing, CEO of St. Jude Children’s Research Hospital, said it was the “lifelong ambition” of Sorrentino, a survivor of pediatric cancer, to develop a cure.
“We’re comfortable, I think, at this point stating this is a cure,” Downing said. “Only time will say this will be a durable, lifelong cure.”
After the therapy, the babies received their standard vaccinations and are now living a normal life with fully functioning immune systems, St. Jude says. Ten infants have received the therapy so far.
Study co-author Stephen Gottschalk, chair of the St. Jude Department of Bone Marrow Transplantation and Cellular Therapy, said the researchers hope the therapy will be a template for treating other blood disorders.
Newborns with bubble boy disease, caused by a mutation inside a specific gene, must be placed in protective isolation because they lack a proper immune system. Contact with the outside world is a major infection risk.
Perhaps the most well-known person with the disease was David Vetter, who died in 1984 at 12 years old. He helped inspire the 1976 movie “The Boy in the Plastic Bubble.”
